出生前診断とは、お腹のなかにいる赤ちゃんが病気を持っているかを調べる検査です。
通常の妊婦健診で行う検査とは異なり、希望した妊婦さんが受ける検査です。
NIPTのような染色体を調べる遺伝学的な検査や、赤ちゃんの体のつくりを調べる超音波検査があります。
当院は、2026年4月1日よりNIPTを実施する認証施設として登録されました。また、精密検査としての胎児超音波スクリーニング検査は、超音波専門医、遺伝専門医、日本周産期・新生児医学会（母体・胎児）専門医の資格を有する担当医が行います。
先天性疾患の原因
出生児の3～5％は先天性疾患をもって生まれてくるといわれています。
先天性疾患の原因のうち、染色体の変化が25％、単一遺伝子の変異（1つの遺伝子の変化が関連した疾患）が20％、約50％が多因子遺伝、5％が環境や薬剤などの要因と言われています。
これらの原因のうち、染色体の変化によるものの一部はNIPTや絨毛検査、羊水検査などの遺伝学的検査で調べることが可能です。
一方、発生頻度の高い先天性疾患は必ずしも染色体の変化だけが原因ではありません。心室中隔欠損症や停留精巣、口唇口蓋裂、多指症などは頻度の高い先天性疾患ですが、これらは遺伝学的検査では異常がなくても超音波検査で指摘されることはあります。こういった、形態学的な疾患を診断するのに超音波検査は優れています。
最後に
出生前診断は、医学的情報を得るための手段の一つです。
検査を受けるかどうかは、ご本人とご家族の価値観に基づいて慎重に判断することが大切です。
ご不明な点があれば、どうぞお気軽にご相談ください。
